DNA analýza pre rakovinu

Fibróm

Časť sa vypĺňa

Zavedenie molekulárnych genetických analýz do klinickej praxe umožnilo medicíne dosiahnuť veľké úspechy v diagnostike a liečbe onkológie. Moderné metódy vytvárajú ďalšie príležitosti na stanovenie presnej diagnózy a stanovenie predispozície, prognózy, ako aj na individuálny prístup k liečbe rakoviny založený na genetickej analýze nádorových buniek..

Testy na rakovinu sa vykonávajú v nasledujúcich situáciách:

hodnotenie predispozície k dedičným formám malígnych novotvarov;

objasnenie diagnózy v pochybných prípadoch;

stanovenie účinnosti chemoterapie.

Tieto typy výskumu sa uskutočňujú na moderných zariadeniach za prijateľnú cenu v laboratóriu Allele v Moskve.

Predispozícia k dedičnej rakovine

Na základe výsledku testu je možné identifikovať mutácie v génoch naznačujúcich dedičnú predispozíciu k onkológii. Takýto výskum je nevyhnutný, ak príbuzní prvého stupňa vzťahu mali alebo mali chorobu v mladom veku (zvyčajne do 40 rokov). Časté sú 3 dedičné formy onkológie:

rakovina prsníka;

rakovina hrubého čreva.

Tieto choroby majú charakteristické genetické poškodenie, ktoré naznačuje predispozíciu. Stále viac sa však objavujú údaje o úlohe dedičnosti pri vývoji iných typov onkológie (žalúdok, pľúca, prostata atď.).

Identifikácia predispozície vám v tomto prípade umožňuje umiestniť pacienta na dispenzárne pozorovanie a okamžite odstrániť nádor v počiatočných štádiách, ak k nemu dôjde.

Výber účinných režimov chemoterapie

Genetické testovanie je tiež dôležité pri pokročilej rakovine. V tomto prípade je možné pri vyšetrení DNA nádorových buniek zvoliť účinnú terapiu a predpovedať jej účinnosť. Napríklad ak je v nádorovom tkanive rakoviny prsníka alebo žalúdka vysoký počet kópií génu Her-2 / neu, je indikovaná liečba trastuzumabom a cetuximab účinkuje iba pri absencii mutácií v génoch K-ras a N-ras v bunkách. rakovina hrubého čreva.

V takom prípade vám genetická analýza umožňuje určiť účinný typ liečby choroby..

Stanovenie diagnózy

Na stanovenie správnej diagnózy sa používajú molekulárne testy v onkológii. Niektoré zhubné nádory majú charakteristické genetické chyby.

Translokácia t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) at (2; 8) (p12; q24)

Lymfóm z plášťových buniek

Philadelphia chromozóm - translokácia t (9; 22) (q34; q11)

Hodnotia sa gény RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Dekódovanie genetickej analýzy

Výsledky obsahujú informácie o stave pacientovej DNA, ktoré môžu naznačovať predispozíciu k určitým chorobám alebo citlivosť na určité spôsoby liečby. Spravidla sú v popise genetickej analýzy uvedené mutácie, pre ktoré bol test vykonaný, a ich význam v konkrétnej klinickej situácii určuje lekár. Je nevyhnutne potrebné, aby mal ošetrujúci lekár všetky potrebné informácie o možnostiach molekulárnej diagnostiky v onkológii..

Ako sa robí genetická analýza?

Na vykonanie genetickej analýzy prítomnosti predispozície k dedičným formám rakoviny je potrebná plná krv pacienta. Test nemá žiadne kontraindikácie, nevyžaduje sa žiadna špeciálna príprava.

Na vykonanie genetickej analýzy už existujúceho nádoru sú potrebné samotné nádorové bunky. Je potrebné poznamenať, že diagnostické metódy na detekciu cirkulujúcej DNA rakovinových buniek v krvi sa už vyvíjajú..

Existujú rôzne metódy na detekciu mutácií v génoch. Najčastejšie používané:

FISH analýza - fluorescenčná in situ hybridizácia. Umožňuje vám analyzovať veľké časti DNA (translokácie, amplifikácie, duplikácie, inverzie) chromozómov.

Polymerázová reťazová reakcia (PCR). Pomáha študovať iba malé fragmenty DNA, má však nízke náklady a vysokú presnosť.

Postupnosť. Metóda umožňuje úplné dešifrovanie sekvencie génov a nájdenie všetkých existujúcich mutácií.

Test na citlivosť na dedičnú rakovinu sa robí raz, pretože sekvencia DNA sa nemení. Mutovať môžu iba jednotlivé bunky.

Ak má pacient nádor, jeho DNA môže byť vyšetrená niekoľkokrát (napríklad pred a po chemoterapii), pretože nádorové bunky majú vysokú schopnosť mutovať.

Presnosť genetickej analýzy DNA pre onkológiu v laboratóriu Allel v Moskve je 99 - 100%. Používame moderné techniky, ktoré preukázali svoju účinnosť vo vedeckom výskume, pri relatívne nízkych nákladoch na výskum.

Indikácie pre genetickú analýzu

Podľa rôznych zdrojov tvoria dedičné formy rakoviny asi 5 - 7% všetkých prípadov malígnych novotvarov. Hlavnou indikáciou na určenie predispozície je prítomnosť onkológie u príbuzných prvého stupňa v mladom veku..

Indikáciou pre štúdium DNA už existujúcich nádorových buniek je samotná prítomnosť nádoru. Pred vykonaním genetického testu je potrebné poradiť sa s lekárom, aby ste určili, ktoré testy sú potrebné a aký vplyv môžu mať na terapeutické opatrenia a prognózu..

Moderné metódy genetickej analýzy môžu identifikovať predispozíciu a zvýšiť účinnosť prevencie a liečby rakoviny. V súčasnosti sa na každej špecializovanej klinike v Moskve používa osobný prístup, ktorý umožňuje zvoliť presne tie liečebné režimy, ktoré budú mať maximálny možný účinok na konkrétneho pacienta. To znižuje náklady a zvyšuje účinnosť liečby choroby..

Genetické rizikové faktory pre rakovinu prsníka a vaječníkov (BRCA1, BRCA2) (s vydaním genetickej mapy)

Prijatie biomateriálu pre túto štúdiu je možné z dôvodu technologickej zvláštnosti výroby zrušiť 2 - 3 dni pred štátnymi sviatkami! Zadajte informácie v kontaktnom centre.

Na stanovenie dedičnej predispozície k rozvoju rakoviny vaječníkov a prsníkov v tele je potrebné podstúpiť komplexnú genetickú štúdiu. Práca so vzorkou krvi pacienta analyzuje najbežnejšie genetické markery rakoviny. Sú to ukazovatele vývoja týchto druhov onkologických ochorení..

Ak vám bola pridelená analýza citlivosti na rakovinu prsníka, nejde o vetu, je to jeden z najefektívnejších spôsobov včasnej diagnostiky tohto ochorenia. Čím rýchlejšie sa v tele nájde, tým účinnejší bude liečebný proces..

Indikácie pre testovanie na dedičnú rakovinu prsníka

Je potrebné absolvovať génový krvný test na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, keď:

  • prítomnosť takých druhov onkologických ochorení u blízkych príbuzných, ako je rakovina prostaty a rakovina prsníka;
  • viacnásobné novotvary v tele;
  • výskyt nádorov v ranom veku;
  • pacientka má proliferatívne ochorenia prsníka.

V prípade krvného testu na BRCA1 a BRCA2 sú náklady v našom centre úplne v súlade s kvalitou poskytovaných služieb. Zaručujeme 100% presnosť výsledkov molekulárneho genetického výskumu pre onkológiu a ich rýchle dodanie pacientovi. Koľko stojí analýza a aká by mala byť jej príprava, opýtajte sa zamestnancov nášho centra online alebo na telefónnom čísle uvedenom na webovej stránke.

VŠEOBECNÉ PRAVIDLÁ PRÍPRAVY NA KRVNÉ TESTY

Pre väčšinu štúdií sa odporúča darovať krv ráno nalačno, čo je obzvlášť dôležité, ak sa vykonáva dynamické sledovanie určitého indikátora. Príjem potravy môže priamo ovplyvniť tak koncentráciu študovaných parametrov, ako aj fyzikálne vlastnosti vzorky (zvýšený zákal - lipémia - po zjedení mastného jedla). Ak je to potrebné, môžete darovať krv počas dňa po 2-4 hodinovom pôste. Krátko pred odberom krvi sa odporúča vypiť 1 - 2 poháre neperlivej vody, čo pomôže zhromaždiť objem krvi potrebný na vykonanie štúdie, znížiť viskozitu krvi a znížiť pravdepodobnosť vzniku zrazenín v skúmavke. Je potrebné vylúčiť fyzický a emočný stres, fajčenie 30 minút pred štúdiom. Krv na výskum sa odoberá z žily.

Dedičný test na rakovinu

Onkogenetický test v laboratóriu Genetico je štúdia, ktorá má základňu dôkazov.
Po testovaní získate spoľahlivý obraz o rizikách vzniku takmer všetkých foriem dedičnej rakoviny, ktoré sú určené mutáciami v 207 génoch. Existuje niekoľko metód na analýzu predispozície na rakovinu..
Najspoľahlivejšou metódou na hodnotenie predispozície je dodnes genetický onkotest.

Výsledky tejto analýzy sú presné a spoľahlivo sa zisťujú mutácie. Samostatne stojí za to objasniť, že populárny test na nádorové markery je kontroverzná testovacia technika, ktorá v niektorých prípadoch poskytuje falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky. Posledne uvedené môže viesť k bezdôvodnému predpisovaniu liekov a dokonca k chirurgickým zákrokom bez významných indikácií..

Kedy je pre vás vhodné genetické testovanie na rakovinu?

Ako prebieha analýza

Existuje niekoľko foriem rakoviny, ktoré sa dedia

Výskumná metóda

Metóda výskumu - vysoko výkonné sekvenovanie DNA novej generácie (sekvenovanie novej generácie, NGS) Sekvenovanie, to znamená stanovenie sekvencie DNA nukleotidov, sa týka vysoko presných metód molekulárnej analýzy. Vyšetrujú sa mutácie v 207 génoch:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDC, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, U WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Robíme analýzu
v rekordnom čase

Nové v liečbe rakoviny: ako genetické testy menia predpovede pacientov

Zdieľaj toto:

Dnes je už známe, že slovo „rakovina“ v sebe skrýva mnoho chorôb, z ktorých každá má svoje vlastné charakteristické znaky. Personalizovaná terapia v onkológii je nový prístup, v ktorý lekári a vedci z celého sveta vkladajú veľké nádeje. Kedy sa vykonáva genetické vyšetrenie nádoru? Je možné určiť predispozíciu na rakovinu genetickými testami??

Hovorili sme o tom s onkogynekológom, chirurgom Vladimírom Nosovom, prednostom Gynekologickej a onkogynekologickej kliniky Európskeho lekárskeho centra - prvej kliniky v Rusku, kde sa personalizovaná terapia onkogynekologických chorôb stala štandardnou praxou..

Prečo hľadať „gén Angeliny Jolie“?

Typicky sa rakovina prsníka a vaječníkov vyskytuje u žien vo veku od 60 rokov. Ak žena ochorie v mladom veku, máme podozrenie, že môže niesť jednu z mutácií génu BRCA1 alebo BRCA2 známych ako „gény Angelina Jolie“.

V normálnom stave sú tieto gény zapojené do opravy DNA po rôznych poškodeniach, čím chránia bunky pred degeneráciou nádoru. Ak dôjde k mutácii v týchto génoch, zdravé bunky nie sú chránené a samy môžu byť zhubné. Pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka pri prenose mutácie génu BRCA 1/2 je kolosálna - až 80% (v bežnej populácii u žien bez mutácie - asi 10 - 12%), riziko vzniku rakoviny vaječníkov - až 40 - 45% (v populácii - asi 1, päť%).

Asi 15% zhubných nádorov vaječníkov, ktoré sa vyskytujú v akomkoľvek veku, má genetický základ, to znamená mutáciu BRCA, ktorá sa nachádza aj vo všetkých ostatných bunkách tela. Prečo je dôležité to vedieť? Pretože dnes pre nositeľov mutácie, ktorí ochoreli na rakovinu vaječníkov, existujú špeciálne cielené lieky, ktoré „nepracujú“ pre neprenášačov mutácie. Tieto lieky sa nazývajú inhibítory PARP..

Vo väčšine prípadov vymenovanie týchto liekov po prvej línii chemoterapie zaisťuje remisiu asi na 3 roky - je to obrovský úspech, nikdy predtým sa v onkogynekologickej remisii v štádiách 3–4 choroby nijaký liek nepredlžoval tak dlho..

Ďalší výskum umožnil zistiť, že mutácie môžu byť nielen zárodočné bunky, to znamená prítomné vo všetkých bunkách tela. Ďalších 15-20% mutácií génu BRCA sa vyskytuje iba v nádorových bunkách, ale nie sú prítomné v krvi a iných bunkách tela. Tieto mutácie sa nazývajú somatické. Nie sú dedičné a nezvyšujú riziko vzniku ďalších druhov rakoviny, ale pacienti s mutáciami v nádorových bunkách sú tiež kandidátmi na liečbu inhibítormi PARP..

V onkologickom ústave EMC ponúkame všetkým pacientkam s rakovinou vaječníkov kompletné sekvenovanie génov BRCA nádoru a krvi. Takto môžete zvoliť najefektívnejšiu personalizovanú terapiu. Pokiaľ hovoríme o dedičnej mutácii, odporúčame povinné genetické vyšetrenie deťom, sestrám, bratom, rodičom a pacientom, ktorí sú samotnými nosičmi mutácie, tiež podstúpiť ďalší skríning rakoviny prsníka, ktorej riziká sú enormne zvýšené..

Zlé dedičstvo

Dedičná mutácia sa prenáša na deti s 50% pravdepodobnosťou, a to prostredníctvom ženskej aj mužskej línie. Odporúčame dopravcom špeciálny monitorovací program a preventívne opatrenia na zníženie rizika rakoviny a diskutovať s nimi o otázkach zachovania reprodukčnej funkcie..

Napríklad druhý deň som operoval 57-ročnú pacientku s rakovinou vaječníkov. Elektívna histológia potvrdila malígnu povahu nádoru. Uskutočnili sme genetickú štúdiu nádoru a identifikovali sme mutáciu BRCA1. Potom sa uskutočnil kompletný genetický krvný test na zistenie, či je mutácia somatická (prítomná iba v nádore) alebo zárodočná bunka (dedičná). Ukázalo sa, že mutácia je dedičná. Odporúčali sme testovanie pre dve dcéry pacientky, ktoré túto mutáciu, bohužiaľ, zdedili. Dvojčatá, ktoré majú teraz 31 rokov, ešte neplánovali tehotenstvo a pôrod. Odporučil som im, aby zašli k špecialistovi na reprodukciu, vajíčka stimulovali a zmrazili a vo veku 35 rokov od tohto veku začína rásť riziko rakoviny vaječníkov a musia sa profylakticky odstrániť vaječníky a vajíčkovody. V takom prípade zachránime maternicu a v budúcnosti budú môcť nosiť svoje biologické deti..

Okrem toho sa počas IVF môže vykonať predimplantačná diagnostika a môžu sa transplantovať embryá, ktoré nezdedili mutáciu. Budúca generácia tak bude už chránená..

Rakovina tela maternice - ako „portrét“ nádoru ovplyvňuje prognózu

Rakovina endometria (rakovina tela maternice) je najčastejšou gynekologickou rakovinou u žien. Dnes sa prístupy k jeho liečbe menia aj vďaka personalizovanej terapii..

Až donedávna sa predpokladalo, že existujú dva typy rakoviny endometria. Najbežnejší typ I sa zvyčajne vyskytuje u obéznych pacientov, často so sprievodnou cukrovkou a hypertenziou. Druhá je serózna, agresívnejšia a nesúvisí s nadbytkom estrogénu. Na základe klinického obrazu rozhodli lekári o potrebe ďalšej liečby po operácii. Dnes vďaka lepšiemu pochopeniu biológie nádorov vieme, že tieto typy nie sú dva, ale štyri. A pre každého z nich je poskytnutá špecifická liečba. Na určenie toho, s akým typom rakoviny endometria máme do činenia, stačí začať s imunohistochemickou štúdiou..

Každý nádor endometria bez ohľadu na štádium testujeme na prítomnosť určitých molekúl, ktoré naznačujú priaznivú alebo menej priaznivú prognózu ochorenia. Napríklad prítomnosť mutácie v géne P53 naznačuje menej priaznivú prognózu. V takom prípade odporúčame nielen pozorovanie, ale aj ďalšiu liečbu chemoterapiou alebo ožarovaním..

Niektoré rakoviny maternice, rovnako ako niektoré rakoviny vaječníkov a prsníkov, sú založené na genetickom syndróme nazývanom Lynchov syndróm. Ak nájdeme prejavy Lynchovho syndrómu v nádore, odkazujeme pacientov na úplné genetické testovanie. To je dôležité, pretože rakovina maternice nie je jediným ochorením, na ktoré sú náchylní nositelia mutácií, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm. Predovšetkým majú zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva v mladom veku..

Často sa najskôr objaví rakovina maternice, časom sa vyvíja rakovina hrubého čreva.

Preto sa nositeľom Lynchovho syndrómu odporúča začať s skríningom rakoviny čreva nie od 45 do 50 rokov, ale oveľa skôr - od 30 rokov a každých 6 alebo 12 mesiacov robiť kolonoskopiu, aby ste nezmeškali vývoj ochorenia.

Identifikácia Lynchovho syndrómu u pacienta s rakovinou maternice môže ovplyvniť liečbu.

V pokročilých štádiách pacientov s Lynchovým syndrómom predpisujeme špecifickú imunoterapiu pemprolizumabom, ktorá zlepšuje prognózu pacientov.

Genetické profilovanie nádorov je kolosálnym prielomom, ktorý nám umožnil pristupovať k plne personalizovanej liečbe v onkológii nielen na základe diagnózy, ale aj na základe porozumenia biológie nádorov. Pre pacientov je to príležitosť na presné, vysoko špecializované ošetrenie, ktoré prináša lepšie výsledky, a v prípade dedičných rakovín je to príležitosť na ochranu budúcich generácií pred nebezpečnými chorobami..

Foto v oznámení: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Genetická analýza rakoviny

Rakovina je choroba, ktorá si každoročne vyžiada milióny životov, na druhom mieste medzi príčinami úmrtia iba na kardiovaskulárne patológie. Vedci a onkológovia proti nej bojujú už dlhší čas, neustále zavádzajú nové nástroje, ktoré pomáhajú zachraňovať životy čoraz väčšieho počtu pacientov. Za posledné desaťročia sa bojisko veľmi posunulo z histologickej a bunkovej úrovne na molekulárnu genetickú úroveň..

Ak bolo predtým známe iba to, že s rakovinou sa mení vzhľad a správanie buniek, teraz sa vedci snažia pochopiť procesy na úrovni génov a jednotlivých molekúl. Toto bolo možné dosiahnuť rozvojom molekulárnej biológie a v tejto oblasti sa dosiahol značný úspech..

Každá bunka ľudského tela obsahuje asi 30 tisíc génov. Sú medzi nimi aj také, ktoré riadia rast a reprodukciu bunky, jej životnosť, sú zodpovedné za „opravu“ poškodenej DNA.

Rakovina sa vyvíja v dôsledku mutácií, ktoré spôsobujú poruchu fungovania týchto génov. Genetické chyby sa vyskytujú náhodne alebo pri vystavení vonkajším faktorom: fajčenie, ultrafialové žiarenie, karcinogény v potravinách a životnom prostredí. Niektoré mutácie (dedičné) človek dostáva od rodičov, iné (získané) - počas života.

Každá rakovina je jedinečná a nesie svoju vlastnú sadu mutácií. A tieto rozdiely môžu výrazne ovplyvniť prognózu, citlivosť rakovinových buniek na určité lieky. Zistiť to pomôžu špeciálne genetické testy..

Indikácie:

Genetický výskum v onkológii pomáha riešiť dôležité problémy:

  • Zistite dedičné mutácie a zhodnoťte riziko vzniku rakoviny, včas urobte preventívne opatrenia.
  • Zistite, či má človek genetické chyby spojené so zvýšeným rizikom rakoviny, ktoré môže preniesť na svoje deti.
  • Zostavte „molekulárne genetický portrét“ nádoru a zistite, na ktoré lieky je citlivý.

Všetky genetické štúdie pre mutácie spojené s rakovinou možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín: tie, ktoré sa uskutočňujú u zdravých ľudí na identifikáciu rizík, a tie, ktoré sa uskutočňujú u pacientov s rakovinou s cieľom študovať nádorové bunky a nájsť správnu liečbu. Každá skupina má svoje vlastné čítania.

Testy pre ľudí s diagnostikovanou rakovinou

Zvyčajne sú takéto štúdie predpísané v neskorých štádiách rakoviny, keď štandardné metódy liečby nepomáhajú. Tieto analýzy sa používajú na diagnostiku chorôb, výber individuálnej terapie a na stanovenie prognózy..

Najbežnejšie štúdie z tejto skupiny:

  • V melanóme: štúdie mutácie v géne BRAF.
  • U nemalobunkového karcinómu pľúc: gény EGFR, BRAF, ALK.
  • Pre rakovinu hrubého čreva a konečníka: gén KRAS.
  • Pre rakovinu prsníka: gén HER2.
  • Pri rakovine vaječníkov: gény BRCA1, BRCA2.

Tieto mutácie sa vyskytujú iba v nádorových bunkách. V iných zdravých tkanivách tela budú tieto gény fungovať normálne..

Analýzy pre zdravých ľudí zamerané na hodnotenie rizík

Osoba dostáva dedičné mutácie od svojich rodičov. Sú prítomné v zárodočných bunkách, čo znamená, že ich dostanú všetky bunky ľudského tela. V súčasnosti môže genetické vyšetrenie určiť zvýšené riziko vzniku nasledujúcich typov rakoviny:

  • vaječníky;
  • prsník;
  • štítna žľaza;
  • hrubé črevo;
  • pankreas;
  • prostata;
  • žalúdok;
  • obličky.

Genetické štúdie navyše pomáhajú posúdiť riziko melanómu, sarkómov - zhubných nádorov z spojivového tkaniva..

Odborníci z Americkej spoločnosti pre klinickú onkológiu odporúčajú zvážiť možnosť genetického vyšetrenia na dedičné mutácie u ľudí, ktorí majú často v rodine určité typy zhubných nádorov, ak by sa takáto diagnóza stanovila u blízkych príbuzných. Onkológ, klinický genetik vám pomôže urobiť správne rozhodnutie o potrebe vyšetrenia.

Čo ukazuje analýza?

Genetické testy ukazujú, ktoré gény sa zmenili v súvislosti so zvýšeným rizikom rakoviny. Existujú dve skupiny génov, v ktorých sa môžu takéto mutácie vyskytnúť..

Protoonkogény kódujú proteíny, ktoré aktivujú bunkové delenie. Normálne by sa mali „zapnúť“ iba v určitom čase. Ak dôjde k mutácii v protoonkogéne alebo sa stane príliš aktívnou (napríklad v dôsledku zvýšenia počtu kópií), zmení sa na onkogén a z normálnej bunky sa stane nádor..

Bežnými príkladmi onkogénov sú EGFR a HER2. Tieto receptorové proteíny sú zabudované v bunkovej membráne. Po aktivácii naštartujú reťazec biochemických reakcií, v dôsledku ktorých sa bunka začne aktívne, nekontrolovateľne množiť. Všetky mutácie v protoonkogénoch sú získané, nie sú dedičné.

Gény potlačujúce nádory obmedzujú množenie buniek, obnovujú poškodenú DNA a sú zodpovedné za „smrť“ použitých buniek. Rakovina sa vyskytuje, keď mutácie spôsobujú, že tieto gény nefungujú správne. Napríklad gény BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za opravu DNA. S dedičnými mutáciami v nich majú ženy zvýšené riziko diagnostikovania rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov.

Európska klinika spolupracuje s poprednými zahraničnými laboratóriami. Používajú moderné technológie sekvenovania, ktoré pomáhajú rýchlo študovať ľudskú DNA a identifikovať zmeny v stovkách génov:

  • výmena báz - „písmená“ genetického kódu;
  • delécie - strata chromozómového miesta;
  • inzercie - „extra“ inzercie DNA v chromozómoch;
  • zmena počtu kópií konkrétneho génu;
  • fúzne mutácie - fúzia génov, v dôsledku ktorej sa vytvorí nový, hybridný gén;
  • nestabilita mikrosatelitu;
  • zaťaženie mutáciou nádoru.

Existujú nejaké kontraindikácie?

Genetické testy môžu mať určité negatívne účinky. Keď sa zdravý človek dozvie, že má mutáciu spojenú so zvýšeným rizikom rakoviny, môže to byť veľmi emotívne. Lekár odporučí zdieľať to s členmi rodiny, aby si boli tiež vedomí rizík, čo môže spôsobiť, že rodinná atmosféra bude stresujúcejšia. Samotné genetické testovanie nie je lacné. Ak sa u pacienta s rakovinou vyberie personalizovaná terapia, môžu byť lieky odporúčané na základe výsledkov štúdie tiež veľmi drahé..

Ako sa vykonáva analýza?

Ak hovoríme o dedičných mutáciách, stačí na rozbor darovať krv zo žily. Na zostavenie „molekulárneho genetického portrétu“ rakoviny je najčastejšie potrebná biopsia - vzorka tkaniva zhubného nádoru. Existuje aj modernejšia technika - tekutá biopsia, kedy sa vyšetruje DNA nádorových buniek cirkulujúcich v krvi..

Aké spoľahlivé sú výsledky?

Presnosť detekcie mutácií pomocou moderného genetického výskumu je takmer 95%.

Čo môže ovplyvniť presnosť výsledku?

Aby analýza ukázala spoľahlivý výsledok, musí onkológ správne vykonať biopsiu, dodržiavať techniku ​​fixácie (špeciálne spracovanie) tkaniva. Organizácia, ktorá odosiela materiál do laboratória, musí dodržiavať prepravné pravidlá. V opačnom prípade nebude výskum fungovať..

Dekódovanie analýzy

Ak analýza dedičných mutácií ukázala negatívny výsledok, znamená to, že osoba nemá genetické chyby, ktoré zvyšujú riziko vzniku určitých zhubných nádorov. To však neznamená, že nikdy nedostane rakovinu. Je to tak, že jeho riziká sú o niečo nižšie. Pozitívny výsledok rovnako neznamená, že pacientovi bude nevyhnutne diagnostikovaná rakovina. Zvyšuje riziká a môže byť potrebné prijať preventívne opatrenia.

Výsledok štúdie týkajúcej sa dedičných mutácií je niekedy otázny. V takýchto prípadoch sa mnoho onkológov a klinických genetikov radšej domnieva, že riziko rakoviny je stále zvýšené, a odporúča niektoré preventívne opatrenia. V niektorých prípadoch pomáha objasniť situáciu analýza blízkych príbuzných..

Niekedy sa nájdu neznáme zmeny v génoch. Nie je jasné, či ide o normálny variant alebo neutrálnu mutáciu, alebo či zvyšuje riziko rakoviny.

Ak sa analýza vykonáva u onkologického pacienta s cieľom zvoliť účinnú liečbu, laboratórium zašle správu ošetrujúcemu lekárovi, ktorá obsahuje:

  • detegované mutácie;
  • zoznam vedeckých publikácií, v ktorých sa tieto mutácie vyskytujú;
  • lieky schválené na liečbu rakoviny s takými genetickými poruchami;
  • lieky, ktoré v súčasnosti nie sú schválené pre tento typ rakoviny, ale ktoré sa úspešne používajú na boj proti iným druhom rakoviny s podobnými mutáciami.

Na základe týchto informácií onkológ rozhodne o ďalšej liečbe..

Genetický výskum rakoviny na európskej klinike

Európska klinika má všetko pre to, aby v prípade potreby mohla predpísať personalizovanú terapiu onkologickému pacientovi, spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť život. Používame všetky lieky najnovších generácií registrovaných na území Ruska a spolupracujeme s poprednými európskymi a americkými laboratóriami, ktoré vykonávajú genetický výskum v onkológii.

Vieme, ako pomôcť, ak iná klinika tvrdí, že sa nedá nič iné robiť, alebo už predpísaná liečba nefunguje. Kontaktuj nás.

Je rakovina dedičná??

Odporúčania:

  • Oddelenie anestéziológie a resuscitácie
  • Metastázy rakoviny
  • Chemoterapia
  • Hospic pre pacientov s rakovinou
  • Imunoterapia v platenom onkologickom centre Medicine 24/7
  • CT vyšetrenia
  • MRI vyšetrenia

Túto otázku ste si pravdepodobne položili viackrát, ak jednému z vašich príbuzných diagnostikovali onkologické ochorenie. Mnoho ľudí sa stráca v dohadoch - čo robiť, ak babičky a prababičky zomreli vo veku 30 - 40 rokov, ale nie sú k dispozícii žiadne informácie o ich chorobách? A ak zomreli vo veku 60 rokov, tak ako všetci v tom čase, bola to onkológia? Môžem to mať??

Keď príbuzný dostane rakovinu, bojíme sa. Do istej miery je to pre vaše zdravie strašidelné - zdedí sa rakovina? Predtým, ako urobíme závery a prepadneme panike, poďme sa touto otázkou zaoberať..

Na klinike Medicine 24/7 sa snažíme aktívne aplikovať úspechy genetikov v každodennej praxi: predispozíciu k rôznym typom rakoviny a prítomnosti mutácií zisťujeme pomocou genetického výskumu. Ak ste ohrození - o tom si ešte niečo povieme - mali by ste týmto štúdiám venovať pozornosť. Zatiaľ sa vráťme k otázke..

Rakovina je vo svojej podstate genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku rozpadu genómu bunky. Čas od času v bunke postupne dochádza k hromadeniu mutácií a tá postupne získava vlastnosti malígneho pôvodu - stáva sa malígnym.

Na odbúravaní sa podieľa niekoľko génov, ktoré neprestávajú pracovať súčasne.

  • Gény, ktoré kódujú systémy rastu a delenia, sa nazývajú protoonkogény. Ak sa zlomia, bunka sa začne deliť a nekonečne rásť..
  • Existujú nádorové supresorové gény, ktoré sú zodpovedné za systém na snímanie signálov z iných buniek a na potlačenie rastu a delenia. Môžu brzdiť rast buniek a keď sa zlomia, tento mechanizmus sa vypne.
  • A nakoniec existujú opravné gény DNA, ktoré kódujú proteíny opravujúce DNA. Ich rozpad prispieva k veľmi rýchlej akumulácii mutácií v bunkovom genóme..

Genetická predispozícia k onkológii

Existujú dva scenáre výskytu mutácií, ktoré spôsobujú rakovinu: nededičný a dedičný. V pôvodne zdravých bunkách sa objavujú nededičné mutácie. Sú spôsobené vonkajšími karcinogénnymi faktormi, ako je fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. Väčšinou rakovina sa vyvíja u ľudí v dospelosti: proces vzniku a hromadenia mutácií môže trvať viac ako tucet rokov.

V 5-10% prípadov však hrá rozhodujúcu úlohu dedičnosť. Stáva sa to, keď sa jedna z onkogénnych mutácií objavila v reprodukčnej bunke, ktorá mala to šťastie, že sa stala človekom. Okrem toho každá z približne 40 * 1012 buniek tela tejto osoby bude obsahovať aj počiatočnú mutáciu. Preto každá bunka bude musieť akumulovať menej mutácií, aby sa stala rakovinovou..

Zvýšené riziko vzniku rakoviny sa prenáša z generácie na generáciu a nazýva sa syndróm dedičného nádoru. Tento syndróm sa vyskytuje pomerne často - asi u 2 - 4% populácie.

Napriek tomu, že prevažná časť rakoviny je spôsobená náhodnými mutáciami, je potrebné venovať veľkú pozornosť dedičnému faktoru. Ak viete o existujúcich dedičných mutáciách, môžete zabrániť rozvoju konkrétnej choroby.

Predispozícia na rakovinu sa dedí ako mendelovská dominantná vlastnosť, inými slovami ako bežný gén s rôznymi frekvenciami výskytu. Okrem toho je pravdepodobnosť výskytu v ranom veku u dedičných foriem vyššia ako u sporadických.

Spoločný genetický výskum

Stručne vám povieme o hlavných druhoch genetického výskumu, ktoré sa ukazujú rizikovým ľuďom. Všetky tieto štúdie je možné uskutočniť na našej klinike.

Definícia mutácie v géne BRCA

V roku 2013 vďaka Angeline Jolie celý svet aktívne diskutoval o dedičnej rakovine prsníka a vaječníkov, o mutáciách v génoch BRCA1 a BRCA2 už vedia aj títo odborníci. V dôsledku mutácií sa strácajú funkcie proteínov kódovaných týmito génmi. Vďaka tomu je narušený hlavný mechanizmus opravy (obnovy) dvojvláknových zlomov v molekule DNA a vzniká stav genómovej nestability - vysoká frekvencia mutácií v genóme bunkovej línie. Nestabilita genómu je ústredným faktorom pri karcinogenéze.

Vedci popísali viac ako tisíc rôznych mutácií týchto génov, z ktorých mnohé (ale nie všetky) sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny..

U žien s poruchami BRCA1 / 2 je riziko vzniku rakoviny prsníka 45 - 87%, zatiaľ čo priemerná pravdepodobnosť tohto ochorenia je iba 5,6%. Pravdepodobnosť vzniku zhubných nádorov sa zvyšuje aj v iných orgánoch: vaječníky (od 1 do 35%), pankreas a u mužov - v prostate..

Genetická predispozícia na dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (Lynchov syndróm)

Kolorektálny karcinóm je jedným z najbežnejších druhov rakoviny na svete. Asi 10% populácie má na ňu genetickú predispozíciu.

Genetický test na Lynchov syndróm, tiež známy ako dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (NPCR), detekuje ochorenie s 97% presnosťou. Lynchov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom malígny nádor ovplyvňuje steny hrubého čreva. Predpokladá sa, že asi 5% všetkých prípadov kolorektálneho karcinómu je spojených s týmto syndrómom..

Definícia mutácie v géne BRaf

V prípade výskytu melanómu, nádorov štítnej žľazy alebo prostaty, nádorov vaječníkov alebo čriev sa odporúča (a v niektorých prípadoch aj povinné) testovať mutáciu BRaf. Táto štúdia vám pomôže zvoliť správnu stratégiu liečby nádorov..

BRAF je onkogén, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu nachádzajúceho sa v signálnej ceste Ras-Raf-MEK-MARK. Táto dráha normálne reguluje delenie buniek pod kontrolou rastových faktorov a rôznych hormónov. Mutácia v onkogéne BRaf vedie k nadmernej nekontrolovanej proliferácii a rezistencii na apoptózu (programovaná smrť). Výsledkom je niekoľkonásobné zrýchlenie množenia buniek a rast novotvaru. Podľa indikácií tejto štúdie robí špecialista záver o možnosti použitia inhibítorov BRaf, ktoré preukázali významnú výhodu oproti štandardnej chemoterapii..

Analytická metóda

Akákoľvek genetická analýza je zložitý viacstupňový postup.
Genetický materiál na analýzu sa získava z buniek, zvyčajne z krviniek. Nedávno však laboratóriá prechádzajú na neinvazívne metódy a niekedy izolujú DNA zo slín. Izolovaný materiál sa podrobí sekvenovaniu - stanoveniu sekvencie monomérov pomocou chemických analyzátorov a reakcií. Touto sekvenciou je genetický kód. Výsledný kód sa porovnáva s referenčným kódom a určuje sa, ktoré oblasti patria k určitým génom. Na základe ich prítomnosti, neprítomnosti alebo mutácie sa urobí záver o výsledkoch testu.

Dnes v laboratóriách existuje veľa metód genetickej analýzy, každá z nich je v určitých situáciách dobrá:

  • FISH - metóda (fluorescenčná in situ hybridizácia). Do biomateriálu prijatého od pacienta sa vstrekuje špeciálne farbivo - test DNA s fluorescenčnými značkami, ktoré sú schopné preukázať chromozomálne aberácie (odchýlky), ktoré sú významné pre stanovenie prítomnosti a prognózy vývoja určitých malígnych procesov. Metóda je napríklad užitočná na identifikáciu kópií génu HER-2, dôležitého znaku pri liečbe rakoviny prsníka..
  • Metóda komparatívnej genomovej hybridizácie (CGH). Metóda umožňuje porovnať DNA zdravého a nádorového tkaniva pacienta. Presné porovnanie objasňuje, ktoré oblasti DNA sú poškodené, a poskytuje nástroje na výber cielenej liečby.
  • Sekvenovanie novej generácie (NGS) - na rozdiel od predchádzajúcich metód sekvenovania dokáže „čítať“ niekoľko častí genómu naraz, a preto zvyšuje efektívnosť procesu „čítania“ genómu. Používa sa na stanovenie polymorfizmov (nahradenie nukleotidov v reťazci DNA) a mutácií spojených s vývojom malígnych nádorov v určitých častiach genómu..

Vzhľadom na veľké množstvo chemických reagencií sú postupy genetického výskumu dosť finančne nákladné. Snažíme sa stanoviť optimálnu cenu všetkých postupov, preto cena za takéto testy začína na 4 800 rubľov..

Rizikové skupiny

Ľudia, ktorí majú aspoň jeden z nasledujúcich faktorov, sú ohrození dedičnou rakovinou:

  • Viaceré prípady rovnakej rakoviny v rodine
    (napríklad rakovina žalúdka u dedka, otca a syna);
  • Choroby v ranom veku pre túto indikáciu
    (napríklad kolorektálny karcinóm u pacienta mladšieho ako 50 rokov);
  • Jeden prípad určitého typu rakoviny
    (napríklad rakovina vaječníkov alebo trojitá negatívna rakovina prsníka);
  • Rakovina v každom zo spárovaných orgánov
    (napríklad rakovina ľavej a pravej obličky);
  • Viac ako jeden typ rakoviny u príbuzného
    (napríklad kombinácia rakoviny prsníka a vaječníkov);
  • Rakovina nie je charakteristická pre pohlavie pacienta
    (napríklad rakovina prsníka u mužov).

Ak je pre človeka a jeho rodinu charakteristický aspoň jeden faktor zo zoznamu, mali by ste sa poradiť s genetikom. Zistí, či existuje zdravotný stav na vykonanie genetického testu..

Aby sa zistila rakovina v počiatočnom štádiu, mali by sa u nosičov syndrómu dedičného nádoru dôkladne vyšetriť nádory. V niektorých prípadoch možno riziko vzniku rakoviny významne znížiť preventívnou operáciou a drogovou prevenciou..

Genetický „vzhľad“ rakovinovej bunky sa počas vývoja mení a stráca svoj pôvodný vzhľad. Preto, aby sa na liečbu mohli využiť molekulárne charakteristiky rakoviny, nestačí študovať iba dedičné mutácie. Molekulárne testovanie biopsie alebo chirurgických vzoriek na identifikáciu slabých miest v nádore.

Počas testu sa nádor analyzuje a vyhotoví sa individuálny molekulárny pas. V kombinácii s krvným testom sa v závislosti od požadovaného testu vykoná kombinácia rôznych testov na genóm a bielkoviny. Na základe tohto testu je možné predpísať cielenú terapiu, ktorá je účinná pre každý typ existujúceho nádoru..

Prevencia

Existuje názor, že na stanovenie predispozície na rakovinu môžete urobiť jednoduchú analýzu prítomnosti nádorových markerov - špecifických látok, ktoré môžu byť odpadovými látkami z nádoru..

Zvýšenie ukazovateľa môže závisieť od mnohých dôvodov, ktoré s rakovinou úplne nesúvisia. Zároveň existujú príklady ľudí s rakovinou, ktorých hodnoty nádorových markerov zostali v normálnom rozmedzí. Špecialisti používajú nádorové markery ako metódu na sledovanie priebehu už zisteného ochorenia, ktorého výsledky je potrebné znovu skontrolovať.

Ak chcete zistiť pravdepodobnosť genetického dedičstva, predovšetkým, ak ste v ohrození, musíte vyhľadať radu od onkológa. Špecialista na základe vašej anamnézy dospeje k záveru o potrebe určitých štúdií.

Je dôležité si uvedomiť, že o vykonaní akéhokoľvek testu by mal rozhodnúť lekár. Samoliečba v onkológii je neprijateľná. Chybne interpretované výsledky môžu spôsobiť nielen predčasnú paniku - môžete jednoducho prísť o prítomnosť rakoviny. Detekcia rakoviny v ranom štádiu za prítomnosti správnej liečby dodanej včas dáva šancu na zotavenie.

Mám paniku?

Rakovina je nevyhnutným spoločníkom organizmu s dlhou životnosťou: pravdepodobnosť akumulácie somatickej bunky v kritickom počte mutácií je priamo úmerná jej životnosti. To, že rakovina je genetické ochorenie, ešte neznamená, že je dedičná. Prenáša sa v 2 - 4% prípadov. Ak je vášmu príbuznému diagnostikované onkologické ochorenie, neprepadajte panike, poškodí to seba aj jeho. Navštívte onkológa. Dokončite štúdium, ktoré vám určí. Je lepšie, ak ide o špecialistu, ktorý sleduje pokrok v oblasti diagnostiky a liečby rakoviny a je si vedomý všetkého, čo ste sa práve dozvedeli. Dodržujte jeho odporúčania a neochorejte.

Rakovina prsníka a vaječníkov - základné

Informácie o štúdiu

Zloženie genetického komplexu:

  1. Rakovina prsníka 1 (BRCA1). Polymorfizmus: 5382InsC
  2. Rakovina prsníka 1 (BRCA1). Polymorfizmus: 4153 DelA
  3. Rakovina prsníka 2 (BRCA2). Polymorfizmus: 6174 DelT
  4. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 2080delA

Rakovina prsníka je najčastejšou rakovinou u žien. Takže v Rusku má každá patológia (21%) zo všetkých žien s rakovinou túto patológiu - rakovinu prsníka.
Každý rok viac ako 65 tisíc žien počuje strašnú diagnózu, viac ako 22 tisíc z nich zomrie. Aj keď je možné sa choroby úplne zbaviť v počiatočných štádiách v 94% prípadov. Tento komplex zahŕňa identifikáciu mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.

Rakovina prsníka a dedičnosť:

Rakovina prsníka sa po mnoho rokov považuje za rizikový faktor v rodinnej anamnéze. Asi pred sto rokmi boli opísané prípady familiárneho karcinómu prsníka prenášaného z generácie na generáciu. Niektoré rodiny majú iba rakovinu prsníka; v iných sa objavujú iné druhy rakoviny.
Asi 10 - 15% prípadov rakoviny prsníka je dedičných. Riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorej matka alebo sestra trpeli týmto ochorením, je 1,5 - 3-krát vyššie ako u žien, ktorých najbližší členovia rodiny nemali rakovinu prsníka..
Rakovina prsníka sa považuje za najskúmanejšiu rakovinu na svete. Každý rok sa objavujú nové informácie o povahe tohto onkologického ochorenia a vyvíjajú sa liečebné metódy..

Gény BRCA1 a BRCA2:

Začiatkom 90. rokov boli BRCA1 a BRCA2 identifikované ako predispozičné gény pre rakovinu prsníka a vaječníkov.
Dedičné mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsníka po celý život. Oba tieto gény súvisia so zabezpečením stability genómu, lepšie povedané v mechanizme homológnej rekombinácie na opravu dvojvláknovej DNA..
Okrem rakoviny prsníka sú mutácie v géne BRCA1 prítomné aj pri rakovine vaječníkov, pričom oba typy nádorov sa vyvíjajú v skoršom veku ako u nededičnej rakoviny prsníka..

Nádory spojené s BRCA1 sú všeobecne spojené so zlou prognózou pre pacientku, pretože sa najčastejšie označujú ako trojitý negatívny karcinóm prsníka. Tento podtyp je pomenovaný kvôli nedostatku expresie troch génov v nádorových bunkách naraz - receptorov HER2, estrogénu a progesterónu, preto je liečba založená na interakcii liekov s týmito receptormi nemožná..
Gén BRCA2 sa tiež podieľa na oprave DNA a udržiavaní stability genómu, čiastočne spolu s komplexom BRCA1 a čiastočne prostredníctvom interakcií s inými molekulami..

Mutácie charakteristické pre určité komunity a geografické skupiny boli popísané aj pre obyvateľov našej krajiny. Takže v Rusku sú mutácie BRCA1 reprezentované hlavne piatimi variáciami, z ktorých 80% je 5382 inC. Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k chromozomálnej nestabilite a malígnej transformácii buniek prsníka, vaječníkov a ďalších orgánov.

Riziko rakoviny prsníka u žien s mutáciami BRCA1 a BRCA2:

Ženy, ktoré sú nositeľkami mutácií v jednom z génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov (menej často iné typy rakoviny) ako u iných..
Je potrebné zdôrazniť, že miera rizika vzniku rakoviny prsníka sa líši v závislosti od rodinnej anamnézy. Riziko opätovného kontrakcie rakoviny prsníka u ženy, ktorá je nosičom mutácie a ktorá už rakovinu prsníka mala, je 50%. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov u nosičov mutácie v géne BRCA1 je 16 - 63% a u nosičov mutácie v géne BRCA2 - 16 - 27%.

Indikácie pre účel štúdie:

  • V rámci skríningového a preventívneho programu na zistenie pravdepodobnosti dedičnej predispozície k rakovine prsníka.
  • Ženy, u ktorých sa zistilo, že u ich príbuzných došlo k mutácii v jednom z génov.
  • Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov.
  • Ženy, ktoré mali rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo mali obojstranný karcinóm prsníka.
  • Ženy s rakovinou vaječníkov.

Onkológia. Analýza genetickej predispozície.

Trochu odbočím od nádorových markerov. Moji predplatitelia mali veľa otázok týkajúcich sa analýzy genetickej predispozície. Preto v tomto príspevku o tom poviem. A ďalší sa vrátim k značkám.

„Čo je to genetická analýza rakoviny?.
Genetická analýza rakoviny odhaľuje riziko vzniku onkopatológií:
-prsník;
-vaječníky;
-krčka maternice;
-prostata;
-pľúca;
-najmä črevá a hrubé črevo.

Existuje tiež genetická diagnóza pre niektoré vrodené syndrómy, ktorých existencia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny orgánov:
-Li-Fraumeniho syndróm hovorí o riziku vzniku rakoviny mozgu, nadobličiek, pankreasu a krvi;
-Peitz-Jegersov syndróm hovorí o pravdepodobnosti onkopatológií tráviaceho systému (pažerák, žalúdok, črevá, pečeň, pankreas).

Vedci dodnes objavili množstvo génov, ktorých zmeny vo väčšine prípadov vedú k rozvoju onkológie..
Gény BRCA1 a BRCA2 teda chránia ženy pred vznikom rakoviny vaječníkov a prsníkov a mužov pred rakovinou prostaty. Členenie týchto génov naopak ukazuje, že existuje riziko rozvoja onkopatológie tejto lokalizácie. Analýza genetickej predispozície na rakovinu poskytuje informácie o zmenách v týchto a ďalších génoch..

„Môže niekto urobiť takúto analýzu?“

Absolvovanie tohto testu nemá žiadne kontraindikácie..

„Ako sa podrobiť testu?“

Pre pacienta ide o bežný krvný test z žily.

„Prečo sa takáto analýza nerobí počas profylaktického vyšetrenia?“
Pri výskume výsledkov tejto analýzy vedci zistili, že roky genetického výskumu nemali významný vplyv na úmrtnosť žien na rakovinu prsníka a vaječníkov. Preto metóda nie je vhodná ako skríningová diagnostická metóda (vykonáva sa u každej osoby). A ako prebieha vyšetrenie rizikových skupín?.

Hlavným dôrazom v analýze na genetickú predispozíciu na rakovinu je, že ak dôjde k narušeniu určitého génu, človek má riziko rozvoja alebo riziko prenosu tohto génu na svoje deti..

„Aká presná je analýza?“
Prijatá odpoveď nemôže 100% ubezpečiť pacienta, že bude alebo nebude mať rakovinu. Negatívny výsledok genetického testu naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepresahuje priemerné hodnoty v populácii. Kladná odpoveď poskytuje presnejšie informácie. Takže u žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 je riziko vzniku rakoviny prsníka 60 - 80% a pri rakovine vaječníkov - 40 - 60%.

„Musím urobiť takúto analýzu?“
Táto analýza nemá jasné náznaky pôrodu, či už ide o určitý vek alebo zdravotný stav pacienta. Ak bola matke 20-ročného dievčaťa diagnostikovaná rakovina prsníka, nemalo by s vyšetrením čakať 10 alebo 20 rokov. Môžete okamžite podstúpiť genetickú štúdiu na rakovinu, aby ste potvrdili alebo vylúčili mutáciu génov kódujúcich vývoj onkopatológií.

Pri nádoroch prostaty je užitočné, aby mal každý človek nad 50 rokov s adenómom prostaty alebo chronickou prostatitídou genetickú diagnózu na vyhodnotenie rizika. Ale s najväčšou pravdepodobnosťou je nevhodné diagnostikovať osoby, v ktorých rodine sa nevyskytli prípady malígneho ochorenia..

Indikácie pre genetickú analýzu rakoviny sú prípady detekcie malígnych novotvarov u pokrvných príbuzných. A vyšetrenie by mal predpísať genetik, ktorý potom vyhodnotí výsledok. Na veku pacienta, ktorý absolvuje test, nezáleží, pretože rozpad génov je inherentný od narodenia, takže ak sú gény BRCA1 a BRCA2 normálne vo veku 20 rokov, potom nemá zmysel uskutočňovať rovnakú štúdiu po 10 a viac rokoch.

„Aké sú normy takejto analýzy?“

Genetické testovanie na rakovinu nie je štúdiou s jasnými normami, nemali by ste dúfať, že sa vám dostane do rúk výsledok, kde bude jasne napísané „nízke“, „stredné“ alebo „vysoké“ riziko rakoviny. Výsledky vyšetrenia môže posúdiť iba genetik. Aby boli údaje platné, je potrebné preskúmať niekoľko mutácií. Napríklad pre rakovinu prsníka a vaječníkov sa skúma 7 mutácií pre rakovinu pľúc - 4 mutácie.

Nenašli sa žiadne duplikáty

Ahoj. Vo VK sme vás nenašli, existuje veľa ľudí s touto prezývkou. Priamo a pohotovo prosím.
BC v mojej matke (po menopauze, v 53 rokoch, sa znovu narodil nezhubný nádor, ktorý mala 10 rokov, ani ona, ani lekári nepripisovali význam) a jej sestrám (vznikli pred menopauzou, v 45 rokoch), majú však rôznych otcov.

Môžem urobiť genetický test na mutácie v génoch BRCA 1 a 2 bez odporúčania genetika a ak je test negatívny, nekonzultujte ho? V našom meste nie je ani jedno, ani druhé. V našom meste je možnosť odoberať vzorky krvi v platenom laboratóriu a samotné laboratórium je v inom (samotná klinika má šťastie), ba dokonca hľadať genetiku so zlými výsledkami. Webové stránky kliniky uvádzajú, že popis výsledkov analýz robí genetik. PCR analýza.

Nezáleží na tom, či sa analýza robí v bežnom laboratóriu alebo v laboratóriu na základe onkologického dispenzára? Je tu príležitosť urobiť to v laboratóriu Zeldi (odoberajú materiál z nášho mesta) alebo v Invitre v susednom meste.

Vlastnosti diagnostiky onkologických ochorení

Dobrý deň! Nedávno sme videli bezprecedentný obraz zmien v okolitom svete. Je to spôsobené koronavírusom. Ale, bohužiaľ, ďalšie choroby nezmizli, najmä pokiaľ ide o onkologické.

Situácia s koronavírusom má veľmi silný vplyv na diagnostiku asymptomatickej a včasnej rakoviny prsníka..

Je to tak kvôli skutočnosti, že rakovina prsníka je najčastejšou rakovinou a jedným z mála druhov rakoviny, ktoré je možné zistiť pomocou pomerne jednoduchých diagnostických testov dostupných na bežných klinikách, ktoré práve začali otvárať svoje dvere. (O skríningu iných onkologických ochorení si môžete prečítať na mojom kanáli - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

V súčasnosti, keď sú odstránené obmedzenia pri bežných prehliadkach a lekárskych prehliadkach, je obzvlášť dôležité vedieť včas diagnostikovať.

Preto vás žiadam, aby ste zachránili a pomohli pri šírení akýchkoľvek informácií, ktoré môžu potenciálne pomôcť vám a vašim blízkym!

Trochu o mne, aby som pochopil, kto píše tento príspevok - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., chirurg-onkológ, viac ako 10 rokov môjho života som sa venoval diagnostike a liečbe rakoviny prsníka (https://taplink.cc/dr_vorotnikov podrobnejšie informácie)

Aké sú hlavné body v diagnostike rakoviny prsníka, ktoré potrebujete vedieť:

Pre včasnú diagnostiku rakoviny prsníka sa odporúča vykonať röntgenové vyšetrenie mliečnych žliaz - mamografia. A spravidla sa odporúča začať vo veku 40 rokov, ale v súčasnosti neexistujú žiadne všeobecne akceptované odporúčania týkajúce sa veku začiatku výskumu a frekvencie (v Ruskej federácii podľa profylaktického lekárskeho vyšetrovacieho programu od 40 rokov, raz za 2 roky).

Rakovina prsníka, ako každá iná rakovina, sa najčastejšie vyskytuje vo veku nad 50 rokov a vrchol sa vyskytuje vo veku 62,5 rokov. Môže sa však vyskytnúť aj v mladšom veku, ovplyvňujú ho existujúce rizikové faktory, dedičnosť, ožarovanie hrudnej steny v anamnéze atď..

V prípade potreby je možné predpísať mamografiu a v mladšom veku do 40 rokov je hlavné obmedzenie spojené s vysokou hustotou prsného tkaniva v mladom veku a u žien, ktoré nerodili..

Väčšina druhov rakoviny prsníka je diagnostikovaná ako výsledok mamografie. Ale väčšina z týchto zmien na mamografii je benígna..

Klinicky podozrivý nádor by sa mal podrobiť biopsii bez ohľadu na výsledky inštrumentálnych štúdií, pretože na mamografii nemusí byť viditeľné 10 až 15 percent takýchto zmien (najmä lobulárneho karcinómu)..

Ženy, ktoré počas preventívnej mamografie odhalili zmeny v prsnom tkanive, spravidla vyžadujú ďalšiu diagnostiku:

-Kontrastná mamografia

-Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

-Biopsia, vrátane pod ultrazvukovou kontrolou v prípade nehmatateľného nádoru.

Musí byť uvedená kategória klasifikácie vášho prieskumu podľa BIRADS. Viac informácií o mojom kanáli

Aj keď sa biopsia odporúča pre všetky kategórie BI-RADS od 4, pravdepodobnosť malignity sa dá klasifikovať ako nízka, stredná alebo vysoká v subklasifikáciách BI-RADS 4 ako 4a, b alebo c. To znamená, že zhubné ochorenie sa nemusí po histologickom vyšetrení potvrdiť..

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) prsníka je dôležitým diagnostickým doplnkom mamografie a slúži na rozlíšenie medzi pevnou (hustou) a cystickou formáciou..

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou prsníka (MRI) je jednou z najcitlivejších diagnostických metód a dokáže detekovať rakovinové lézie, ktoré nie sú viditeľné pri fyzickom vyšetrení, mamografii alebo ultrazvuku. Existuje však niekoľko nevýhod, napríklad použitie MR je spojené s rizikom falošne pozitívnych biopsií a môže viesť k nadmernej diagnóze. Preto sa MRI mliečnych žliaz spravidla v bežnej praxi u väčšiny žien neodporúča.

Prsné MR sa používa za nasledujúcich okolností:

- Pre pacientov s axilárnymi metastázami a klinicky nezistiteľným primárnym nádorom.

- Keď je nádor klinicky väčší ako odhad mamogramu (najmä ak je hustota prsníkov vysoká, spravidla u mladých žien, ktoré nerodili).

- Pre ženy s Pagetovou rakovinou prsníka, ktoré nemajú hrudku na fyzickom vyšetrení a mamografii.

- U žien s rakovinou prsníka v štádiu II / III, u ktorých je plánovaná predoperačná (neoadjuvantná) systémová liečba. (Posúdiť možnosť konzervácie mliečnej žľazy podľa výsledku liečby)

- Pre ženy s veľmi vysokým rizikom vzniku druhého karcinómu prsníka (napríklad z dôvodu prítomnosti genetickej mutácie alebo predchádzajúceho ožarovania hrudnej steny pre lymfoproliferatívne ochorenie)..

Pred plánovaním konečného chirurgického zákroku je potrebné vykonať biopsiu podozrivých zmien zistených na MRI.

U pacientky s podozrivým mamografickým obrazom alebo s hmatateľným nádorom prsníka je povinnou diagnostickou metódou biopsia (trepínová biopsia s histologickým vyšetrením, aspiračná biopsia s jemnou ihlou s cytologickým vyšetrením sa môže použiť, iba ak nie je možné vykonať biopsiu trefínu z dôvodu nízkeho informačného obsahu).

Chirurgická biopsia (excízna biopsia, sektorová resekcia alebo ako sa to v Rusku nazýva - rez) by sa nemala používať ako diagnostický nástroj, okrem prípadov, keď nie je možná biopsia trefínu pod palpačnou kontrolou alebo vizualizáciou pomocou (MMG alebo ultrazvuku)..

Materiál bol pripravený na základe odporúčaní prevzatých z článku na portáli UPTODATE.

Diagnostické hodnotenie žien s podozrením na rakovinu prsníka

Autori: MUDr. Laura J Esserman, MBA MUDr. Bonnie N Joe, PhD

Redaktori sekcie: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Zástupca redaktora: MUDr. Wenliang Chen, PhD

Všetky témy sa aktualizujú, keď budú k dispozícii nové dôkazy a náš proces vzájomného hodnotenia je dokončený.

Recenzia literatúry aktuálna do: mája 2020. | Posledná aktualizácia tejto témy: 30. mája 2019.

Ak by to niekoho zaujímalo, môžem vyhodiť zoznam referencií zo 128 zdrojov)

Všetky moje kontakty sú na mojom instagrame @dr_vorotnikov

Rád by som mal akékoľvek otázky v komentároch.!

Inside American Oncology, 43. časť

Pokračujem vo svojom príbehu o rakovine pažeráka, americkej onkológii a súvisiacich udalostiach. Predchádzajúci príspevok o onkológii tu, ďalšie v profile.

Kapitola 125. Ďalšia infúzia Opdiva.

Bolo to späť 28. mája. Od tých predchádzajúcich sa nijako zvlášť nelíšili, ale pri vstupe do oddelenia bol na kontrolnom stanovišti rad. Sestra zmerala teplotu, zapísala si mená a neprepúšťala sprievod. Predo mnou bola polomŕtva stará žena na stoličke, ktorú váľal veľký čierny, neviem, príbuzný alebo zdravotná sestra (chovankyňa). Pomenoval dátum narodenia, ukázalo sa, že nebola taká stará, 65-ročná, iba vysoko pokročilé štádium rakoviny. Žiadal, aby ho pustili dnu, vysvetlil, že starenku treba nakŕmiť, poliať a musí sa porozprávať s lekárkou, ona sama nemohla nič robiť. Sestra sa ospravedlnila za nasledujúce pravidlá: na chodbe je zvyčajne menej ako 50 ľudí, v súčasnosti ich nie je viac ako 17 a musí byť liečený rovnaký počet pacientov, ak je to povolené, potom sa niektorí pacienti nezmestia. A postarajú sa o pacienta, a keď sa lekár objaví, zavolajú a nechajú lekára rozprávať.

Presvedčil som, čierny zanechal telefónne číslo a išiel počkať niekam dole a sestrička opustila svoje stanovište, poprosila ma, aby som počkala, a odviezla starkú, aby sa zaregistrovala. Potom som videl, že niekoľkokrát prišla a dala starkej napiť. Vo fronte bolo niekoľko ďalších nechodiacich pacientov bez sprevádzania, samotné sestry ich rolovali, kamkoľvek bolo treba.

Infúzia prebehla bez problémov, ale v rozhovore so záchranárkou Christie sa niečo ukázalo. Najskôr sa ukázalo, že termíny infúzií boli pre mňa naplánované až na koniec septembra. Trochu ma to prekvapilo, plánovalo sa dokončenie v júli. Spýtal som sa, o čo išlo - odpovedala, že v polovici júla sa bude konať ďalšie CT vyšetrenie a na základe jeho výsledkov sa lekár rozhodne, či v Opdive bude pokračovať. Teraz som sa pozrel na web - opravený, teraz je uvedený ako Opdivo 25. júna, CT 16. júla, Opdivo a vymenovanie lekára C 23. júla a potom ticho.

Po druhé, povedal som, že som urobil gastroskopiu na klinike 1, ale zatiaľ nepoznám výsledky. Christie vyliezla do počítača, ukázalo sa, že vidí operačnú správu z kliniky 1. Prečítala ju plynulo a povedala, že hovorí iba o dilatácii (zväčšenie pažeráka), ale nič o biopsii a nádore. Ale to som vedel už predtým.

Kapitola 126. Neúspešná konverzácia s doktorom O.

Ak si pamätáte, po gastroskopii mi bolo nariadené dohodnúť si stretnutie s chirurgom, ktorý som si urobil 1. júna. 1. júna ráno som vyliezol na stránku - návšteva nie je uvedená. Zavolal som im - ach-ach, my to v systéme nemáme, niekde to zmizlo. Čas bol stanovený o týždeň, 8. júna. Majú úplný neporiadok.

8. júna sa neozval ani doktor O., ozval sa obyvateľ. Na hlavnú otázku, či našli niečo zlé, neodpovedal, zopakoval tú istú pieseň: keďže biopsiu nezobrali, tak nebolo z čoho brať. Spýtal som sa, prečo na webe stále nie je žiadna správa - povedal som, že zvyčajne ich pacientom nevydávajú, ale kvôli mne ich zverejnia. Skutočne, o hodinu neskôr to rozložili, bolo tam to isté: anestézia bola taká a taká, dilatácia sa robila týmto spôsobom, o prítomnosti alebo neprítomnosti nádoru ani slovo. No, predpokladajme, že je všetko v poriadku.

Na otázku, ako často sa objavujú zrasty a kedy bude potrebné znova urobiť dilatáciu, neodpovedal na nič konkrétne. Ale Dr. O ma chce vidieť o 2 mesiace, začiatkom augusta, a s CT vyšetrením. CT bude pripravené na klinike 2.

Cítim sa dobre, jedlo prechádza, žiadna bolesť. Na oslavu som sa začal rozmaznávať chutnými a pridal som 2 kg. Okamžite prestal a vrátil sa k svojej bežnej strave. Odkryl som bicykel a minulú sobotu som sa išiel previezť. Parkom popri rieke vedie pomerne dlhá cyklotrasa. Vchody do parku sú uzavreté, ale ak viete, kde môžete nechať svoje auto a ako sa dostať do parku so zeleninovými záhradami, môžete jazdiť pre svoje vlastné potešenie. Bolo dosť takých inteligentných, ale dav nie. Jazdil som 3 hodiny so zastávkami a prestávkami, potom som sa pozrel do mapy - najazdil som 25 km, čo je na mňa veľa. Vyskúšal som aj nafukovací kajak, nie môj, hnedovlasá volala na odvoz.

Kapitola 127. O covidoch a pogromoch.

Máme tu revolúciu. Všetci známi sa pohádali, niekto pre Trumpa, ďalší pre BLM, bojíte sa povedať čo len slovo, aby vás niekto smrteľne neurazil. Starostka Chicaga Lori Lightfoot, aj keď bola celá skrz-naskrz čierna a k moci sa dostala pod heslom Black Lives Matter, keď videla pogromy, v nedeľu ráno (31. mája) nazvala Národná garda. Priateľským spôsobom to malo byť v sobotu. Do utorka pogromy ustali, v meste boli zabití iba dvaja, stovka a niečo zranené. Materiálne škody sú veľké. Terč bol rozbitý a vyplienený blízko domu, kde žije moja matka. Našťastie teraz nechodí nakupovať kvôli covidom.

Teraz prebiehajú pokojné demonštrácie. Na našich bielych predmestiach neboli pogromy, konali sa zhromaždenia. Mladí ľudia a študenti, všetci demokrati, vyjadrili solidaritu so zosnulým Floydom, stáli na kolenách 8 minút a na niekoľko sekúnd im polícia na záver poďakovala za zdržanlivosť.

Moja prostredná dcéra v New Yorku chodí na zhromaždenia. Najstaršia nechodí, pracuje, ale je solidárna so svojou sestrou. Snažil som sa prísť na to, na čom im, úspešným bielym dievčatám, záleží. Pripravil som sa na rozhovor, prečítal som si rôzne veci o situácii černochov, v prípade záujmu prednesiem svoje závery. Dcéry ale nikdy nezmienili farbu pleti, hlavným cieľom protestov je podľa nich reforma polície a jej kontrola tak, aby sa polície nebáli ani černosi, ani bieli. Takýto cieľ má právo na existenciu, ale akosi dobre nesedí s tým, čo vidíme v televízii..

Ako na udalosti zareagovala spoločnosť, v ktorej pracujem. Riaditeľ (CEO) poslal jeden list: sme si vedomí a solidárne, v našej spoločnosti je všetko v poriadku s rovnosťou, ale pre prípad, že by som vytvoril komisiu z troch farebných zamestnancov (vedúci HR a dvaja manažéri, ktorých nepoznám), ak budú mať nejaké návrhy, ako to urobiť ešte lepšie, rád ich zrealizujem. V našej spoločnosti máme černochov, väčšinou dievčatá v call centre, ale v IT sú aj dve, testerka a enikey. Bol tam úžasný černoch - šéf QA, ktorý skončil pred tromi rokmi. Fungujú úplne v poriadku, nie horšie ako pracovníci v iných farbách dúhy, bez sťažností na ne.

Mesto sa postupne otvára po covidoch. Na predmestí sa otvorili reštaurácie s vonkajšími stolmi. Centrum tiež malo byť, ale majitelia sa boja demonštrácie otvoriť. V niektorých iných štátoch je všetko otvorené a dokonca sa nevyžadujú ani masky. Ľudia sa v týchto štátoch ponáhľali odpočívať, aby sa leto úplne nestratilo. Boja sa žiť v hoteloch, prenajímajú si domy na AirBnb. Môj brat a jeho rodina sú teraz v Severnej Karolíne, tiež žijú v dome, chodia na pláž, sú veľmi šťastní.

Poznámky onkológa. Časť 1

Prevencia je dôležitá, prevencia je potrebná.

V roku 2018 sa v Británii uskutočnil prieskum verejného zdravia. Anketári chceli vedieť, ako správne odhaduje populácia skutočné rizikové faktory rakoviny a verí v mýty o rakovine. Výsledky boli zábavné.

Napríklad ľudia, ktorí správne vyhodnotili skutočné rizikové faktory rakoviny, verili skôr na mýty o rakovine. A naopak. Nakoniec muži odpovedali na otázky o niečo lepšie ako ženy, beloši odpovedali výrazne lepšie ako iné etnické skupiny; zdraví ľudia - o niečo lepší ako nezdraví ľudia a ľudia s vysokým vzdelaním a vysokým socioekonomickým statusom - mierne lepší ako chudobní a slabo vzdelaní ľudia. Mimochodom, výsledky sa oproti minulému prieskumu zhoršili..

Aké faktory pri vzniku rakoviny teda nie sú mýty? Čo je známe a čo sa dodnes dokázalo? Zo štatistického hľadiska, ak odstránite všetky tieto rizikové faktory, je možné výskyt rakoviny znížiť o 30-50 percent. Štatistiky nám hovoria, že zo 100 ľudí, ktorí túto tému navštívili, sa u takmer 30 ľudí počas života vyvinie rakovina. „čierna“ rakovina kože), rakovina prostaty. Šanca na úplné vyliečenie v prvom štádiu rakoviny prsníka je tiež vynikajúca (asi 100%).

Ak vylúčite hlavné (zdôrazňujem - hlavné) rizikové faktory, namiesto 30 ľudí ochorie asi 15 - 20 zo 100. Teraz niečo viac o najdôležitejších rizikových faktoroch, ktoré môžu byť ovplyvnené zmenou vášho životného štýlu:

1. Fajčenie samozrejme vrátane žuvania šnupavého tabaku a pasívneho fajčenia (najdôležitejší faktor zo všetkých).

2. Zvýšená telesná hmotnosť (index telesnej hmotnosti nad 25, najväčšiu negatívnu úlohu v tomto zohráva brušný tuk). Mimochodom, hmotnosť brušného tuku hrá kolosálnu úlohu pri iných chorobách: od mŕtvice a infarktu po impotenciu a Parkinsonovu chorobu..

4. Vyvážená strava chráni pred rakovinou: zelenina, ovocie, celozrnné výrobky, strukoviny, kvalitné rastlinné oleje (ľanové, tekvicové, repkové). Menej sladké nápoje. Menej červeného mäsa, menej soli. Ak máte radi, také jedlo sa dá nazvať stredomorské..

Ako chráni ovocie a zelenina pred rakovinou? Nie je to známe presne. Predpokladá sa, že dôležitú úlohu zohrávajú balastné látky, ako aj niektoré vitamíny a sekundárne rastlinné látky. Existujú napríklad dôkazy, že zelený čaj a kurkuma chránia pred lymfómami. Problém je v tom, že v takom prípade by ste mali vypiť niekoľko litrov zeleného čaju denne: v štúdii ľudia užívali koncentrát zeleného čaju v kapsulách...

Hlavnou vecou nie je zlomiť si čelo od námahy. Inak, ako sa často stáva, človek robí všetko čo najsprávnejšie, nemá rakovinu a kukučka letí nad hniezdom a zateká strecha. )))

5. Zvýšená konzumácia alkoholu. Nie viac ako 10 g absolútneho alkoholu pre ženy a nie viac ako 20 g pre mužov denne.

6. Zvýšené vystavenie slnku, najmä spáleniu, ktoré má kumulatívny (kumulatívny) efekt.

7. Profesionálny kontakt s chemikáliami (benzén, rozpúšťadlá), takzvanými karcinogénmi. Zoznam je dlhý. To isté platí pre ne azbest, plesne z potravín. Plus žiarenie, vnútorný radón.

8. Pre ženy je pôrod a hlavne dojčenie prospešné. Riziko mierne zvyšuje aj použitie substitučnej liečby na liečbu menopauzálnych ťažkostí..

9. Vírusová hepatitída B, C, D a vírus papilómu.

10. Niektoré preventívne lekárske vyšetrenia môžu zabrániť rakovine.

Najvýznamnejšie rizikové faktory vo vyspelých krajinách sú prvé tri. V krajinách tretieho sveta patria medzi primárne rizikové faktory aj chronické vírusové infekcie.

Ale čo mýty? Mýty sú všetko ostatné: stres, akrylamid, elektrický smog, sladidlá, pitie z plastových fliaš, GMO... O týchto faktoroch neexistujú žiadne konkrétne dôkazy. To znamená, že sú zatiaľ vecou viery.

Vo vyspelých krajinách má populácia prístup k pravidelným preventívnym prehliadkam. Nebudem sa rozpisovať o tom, aké druhy prevencie v onkológii existujú. Má však zmysel stručne načrtnúť metódy modernej diagnostiky. A samozrejme, samozrejme, pacienti s vysokým rizikom vzniku určitých nádorov potrebujú individuálny plán preventívnych vyšetrení (napríklad s familiárnou adenomatóznou polypózou, s ulceróznou kolitídou, nádorovými syndrómami atď.). O tom si povieme inokedy. © Onkologikum, 2020

Poznámky onkológa. Časť 0

Naraz som na jednom z webov uverejnil sériu príspevkov o širokej škále tém onkológie a hematológie. Vtedajší záväzok pomaly vymizol. Teraz som sa rozhodol revidovať a rozšíriť staré príspevky, pridať nové informácie a napísať nové. ktovie, možno sa časom vyvinie nejaká kniha ako „Onkológia pre nechápavé ženy“.

Pokúsim sa o komplexe hovoriť čo najjednoduchšie.

Nech mi kolegovia a ľudia z biologických špecialít odpustia úmyselné zjednodušenia, ku ktorým sa musím uchýliť..

V kruhoch širokej verejnosti často kraľujú nesprávne a škodlivé predstavy o onkológii a onkologických ochoreniach. Tieto mylné predstavy ľahko podporuje množstvo online šialencov, marginalizovaní a podvodníci. To všetko komplikuje skutočnosť, že ruská medicína funguje v hlbokej kríze mnohých rokov..

Onkologické ochorenia sa často jednoducho nazývajú rakovina, ale „rakovina“ je v lekárskej terminológii zhubný nádor epiteliálnej povahy (nádor vychádzajúci z kože a slizníc), patria sem aj karcinómy a rakoviny (napríklad karcinóm dlaždicových buniek, adenokarcinóm). Ostatné nádory pochádzajú z iných typov tkanív: sarkóm (svalové tkanivo), zhubné ochorenia krvi, neuroendokrinné nádory atď. Správnejším a optimálnejším termínom pre rakovinu je onkologické ochorenie, zhubný nádor. Pre jednoduchosť a stručnosť budem v budúcnosti aj naďalej často používať všeobecný pojem rakovina alebo nádor.

V súčasnosti v 21. storočí nestačí jediná diagnóza „RAKOVINA“. Je to, akoby som vám povedal, že som videl chladné auto, ktoré sa mi veľmi páčilo, ale rázne som to odmietol opísať a ešte viac by som nemenoval značku a model auta. Neskôr popíšem ďalšie faktory, ktoré pomáhajú lepšie pochopiť a popísať, a teda vyliečiť, konkrétny nádor u konkrétneho pacienta..

Na internete a v mojom živote mi neraz s úzkosťou napísali / povedali: „Ale nikto nevie, ako sa RAKOVINA objaví!“ Bolo to pred 30-40-100 rokmi. Stručne povedané, príčinou malígneho rastu je genetický rozklad, ktorý vedie k degenerácii malígnych buniek..

Každý z nás sa vynoril z jednej bunky, ktorá sa rýchlo a cieľavedome rozdelila za asi 9 mesiacov a vyrástla na organizmus s veľkosťou 3–4–5–6 kilogramov. Na dosiahnutie tohto cieľa vyvinula príroda prefíkané mechanizmy bunkového delenia, divergencie, migrácie a diferenciácie, ktoré boli študované už mnoho desaťročí. Významný pokrok: do laboratórií pravidelne prichádzajú správy, že im napríklad z jednej bunky vyrástol srdcový sval alebo myšací zub, naučili sa pestovať pokožku atď. (tu som zámerne o epigenetike mlčal, aby som to nekomplikoval).

Genetický rozklad (mutácia) sa môže vyskytnúť v rôznych častiach genómu: v takzvaných onkogénoch, ktoré sú potrebné počas vývoja embrya, v génoch na opravu poškodenia DNA (opravy). Pri niektorých onkologických ochoreniach je tento mechanizmus jednoduchý a veľmi jasný: napríklad chronická myeloidná leukémia sa vyskytuje s jedným konkrétnym rozpadom. Toto rozdelenie tiež vedie k vytvoreniu nového génu, ktorý produkuje produkt - proteín, ktorý je enzýmom. A tento enzým narúša diferenciáciu (dozrievanie) a delenie buniek, čo vedie k leukémii - rakovine krvi (v tomto prípade sa táto chorá populácia buniek stáva prevládajúcou, pretože získava výhody v raste a prežití). Blokovaním tohto enzýmu rýchlo vyliečime túto leukémiu. Pri mnohých ďalších onkologických ochoreniach je mechanizmus zložitejší a hovoríme tu o niekoľkých poruchách.

Najčastejšie sa genetické poškodenie vyskytuje počas života človeka, t.j. starnutie je hlavným rizikovým faktorom rakoviny. Je to tak, že nie každý prežije svoju rakovinu. Menej často sa sklon k rakovine dedí (nie všetky podobné syndrómy sú stále známe). Nepochybne preukázanými faktormi, ktoré zvyšujú riziko malígnych ochorení, sú tiež fajčenie, obezita, fyzická nečinnosť, strava chudobná na zeleninu a ovocie, alkoholizmus, niektoré vírusové ochorenia (vírusová hepatitída B, C, D, ľudský papilomavírus), ožarovanie, niektoré chemikálie (benzén), nedostatok spánku, zvýšené vystavenie pokožky slnku (príklad: vysoké riziko melanómu u bielej populácie Austrálie) atď. © Onkologikum, 2020

P.S. Ospravedlňujeme sa za žiadne obrázky.

Po prečítaní vašich komentárov budem plánovať ďalšie témy aplikácie Notes..

Tieto texty sú chránené autorským právom, ich opakovaná tlač alebo iné kopírovanie, s výnimkou nekomerčného použitia, je chránené autorským zákonom. Čiastočné alebo úplné kopírovanie, citovanie alebo iné komerčné použitie môjho obsahu zverejneného na serveri Pikabu nie je povolené. Čiastočné alebo úplné kopírovanie Obsahu zverejneného na Kanále na nekomerčné účely je možné, iba ak je uvedený zdroj informácií. Zároveň je zakázané meniť Obsah bez súhlasu autora.

Onkológia očami blízkych

Ako skĺbiť prácu a starostlivosť o milovaného človeka.

Bojujeme s pľúcnym adenokarcinómom 4. stupňa. Moja žena je chorá. Toto je 27. časť môjho príbehu.

Už som hovoril o zvláštnej vlastnosti tejto choroby, manipulovať priamo s opačnými emóciami. Od víťaznej nálady po zúfalstvo, jedna krátka chvíľa. A jednoducho si na to neviem zvyknúť.

Len čo sme boli radi, že hemoglobín stúpol, o pár dní neskôr sa ukázalo, že sa opäť zrútil. A začať odznova. Takéto skutočnosti ma veľmi stresujú a rozrušujú. Musíte preklenúť svoje pocity a veselým, možno až hlúpym pohľadom upokojiť svoju polovičku a povedať, že to nie je nič. Možnosti si môžete posúvať sami a robiť správne rozhodnutia. Ale napodiv, moje predpovede sa plnia. Pretože po týždni sa počet hemoglobínu zvýšil na 107. Preto mi manželka verí.

Cez posla sme v kontakte s ošetrujúcim lekárom. Keď sa dozvedel o výsledkoch testu, dohodol sa s chemoterapeutom, že nás konzultuje. Prestávka sa napokon ukázala ako slušná.

No a tu sa začína zábava. Mám na mysli organizovanie takýchto výletov. Všetky schôdzky a konzultácie sa konajú vo všedné dni. A ja, ako viete, som začal pracovať 1. júna. Táto práca je dosť špecifická a vyžaduje si nepretržitú pozornosť. Je tu veľa informácií, správ a kopa rôznych odpadkov, ktoré podľa môjho názoru bránia plneniu mojich okamžitých povinností. A to predaj našich výrobkov.

A uprostred tohto nepokoja a napätia musím po týždňovej práci preukázať zázraky diplomacie a stihnúť voľný deň na návštevu onkologického centra.

Prirodzene, nemám na výber. A dostal som to.

Po týždňovej práci som si uvedomil, že môj pobyt tu závisí od dĺžky pohody mojej manželky. Teraz, keď sa cíti perfektne, byť preč od nej a nedokáže osobne ovládať svoj stav, nenájdem si miesto pre seba. Bojím sa premeškať chvíľu možnej zmeny. A chápem, že s najmenším negatívom jednoducho nemôžem robiť to, čo robím teraz. Teraz sa vidíme veľmi málo. 15 minút ráno a hodinu a pol večer.

Potrebné sú samozrejme aj financie. Niet kam ísť. Ale náklady na ich získanie sú tiež dôležité. Starostlivosť o najbližšieho a najdrahšieho človeka, nad ktorým hrozí smrteľné nebezpečenstvo, nemá cenu!

Všeobecne je to zatiaľ trochu ťažké. Ale pracujem.

A nakoniec dostali zdravotné postihnutie. Dali prvej skupine, na dva roky. Tiež som musel stráviť polovicu dňa v karanténe. Samotná manželka by cestovala niekoľko dní. Všetky naše inštitúcie (sociálna služba, penzión, MFC) sa nachádzajú v rôznych častiach mesta. Pravdepodobne pre pohodlie.

Včera opäť v Balashikha, v regionálnej výdajni. Dohodli sme sa s chemoterapeutom. Nepovedal by som, že ma teší. Nervózny mladík, ktorého všetci ťahali. Recepcia je medzi časmi. Je mimoriadne neopatrný vo výrazoch: "Och! Máte adenokarcinóm! A dva mesiace voľna! To je veľa! Počas tejto doby sa mohlo stať čokoľvek! Musíte si urobiť PET CT."

Pozerám na svoju vystrašenú manželku a chystám sa povedať: „Ale kedy zavrieš hubu!“

Je dobré, že to urobil bez môjho odporúčania.

Všeobecne uviedol, že ďalšia stratégia bude postavená na základe výsledkov prieskumu. Ak je všetko v poriadku, tak dovolenka. Ak nie, meníme liečebný režim.

Po jeho konzultácii som musel tvrdo pracovať, aby som upokojil svojho manžela. Samozrejme, že nie je hysterická a darí sa jej. Skutočný bojovník. Tu však kohokoľvek takáto komunikácia znepokojí.

Čakali sme na cestu. Prihlásený na budúcu sobotu (šťastie). A dohodol si stretnutie s lekárom s výsledkami. Dúfam, že tam bude všetko optimistické.

Na spiatočnej ceste, míňajúc pre nás pamätné miesta, som bez varovania odbočil do najbližšieho obchodu. Kúpili sme si občerstvenie a prešli sme sa k malému jazierku uprostred brezového hája. Nie sme tu desať rokov. Dobre! A slávici spievajú. Trochu sa upokojil, rozprával a šťastný, pokračoval v ceste domov.

Ráno odpovedal ošetrujúci lekár. Napísali sme, že sme prestali injektovať hemostimulanty.

Teraz som vo vlaku v očakávaní pracovného dňa. A manžel chystá urgentnú analýzu kreatinínu. PET CT sa bez toho nezaobíde.

Dúfame v to najlepšie. A dúfam, že pre to urobíme všetko.

Pekný deň a všetkým optimizmus!

Hodgkinov lymfóm 4B. Príznaky, diagnostika

Ahoj, volám sa Vova a mám 20 rokov. Krátko pred mojimi narodeninami som sa dozvedel, že mám onkológiu. Niekde od 7. triedy som sa bál, že ochoriem na rakovinu a teraz som dostal odznak.

Príznaky sa začali už dávno. Po ukončení prvého ročníka univerzity (2018) som začal mať silný kašeľ, ktorý neustupoval dva mesiace. Študoval som v Poľsku, ale na dovolenku som prišiel domov na Ukrajinu. S kašľom som išiel k miestnemu lekárovi a ten ma nesmeroval ani na röntgen a predpísal antibiotikum na zápal priedušiek. Brala som antibiotiká a cítila som sa lepšie, ale po mesiaci sa kašeľ vrátil, ale nebol taký silný. Rozhodol som sa skórovať x "* a nikam neísť, ale čas prešiel, ale kašeľ zostal. V zime som sa po sedení rozhodol ísť na súkromnú kliniku do Varšavy. Išiel som k pulmonológovi a ten ma prinútil podstúpiť röntgenové vyšetrenie hrudníka (spredu a zľava) strana osobitne, pretože sa mu nepáčilo dýchanie ľavej pľúca), ukázalo sa, že je tam všetko čisté, preto hodil rukami a povedal, že nevie, prečo kašlem, bol december 2018. Z kancelárie som odchádzal s pokojom a mojou ďalšou návštevou lekára bolo už v lete 2019, tentoraz som sa obával pálenia záhy a ťažkostí s prehĺtaním jedla. Bol mi predpísaný omeprazol a išiel som na prechádzku.

V decembri 2019, tesne pred novým rokom, ma začali trápiť slabosť, tachykardia a nočné potenie, tak som išiel opäť k lekárovi. Všimol som si slabosť a tachykardiu, ale pre nočné potenie som lekárom nepovedal, xs prečo. Mal som EKG, ozvenu srdca a povedali, že je všetko v poriadku, mimochodom, bolo to počas zimnej prestávky v štúdiu, takže som bol na Ukrajine. Poslali ma na testy a ukázali zvýšené leukocyty, znížené lymfocyty a niektoré ďalšie ukazovatele, odchýlky boli zanedbateľné, tak som strelil péro a išiel som študovať do Poľska.

Ale vo februári tohto roku som cítil tvrdé gule na krku. Neublížili, ale všimol som si ich po tom, ako sa krk nafúkol, potom to bolelo. Čítal som na internete, o čom to môže hovoriť, a mierne povedané svinsky. Okamžite som sa prihlásil k rovnakému terapeutovi, ktorý som bol v decembri 2018. Cítil ma a povedal, že to nemusí byť veľmi dobré, poslal ma na ultrazvukové vyšetrenie lymfatických uzlín a na röntgen. Na druhý deň som urobil ultrazvuk a röntgen. Ak po ultrazvuku bolo stále úplne nepochopiteľné, aby som to vzal, potom keď som čítal názor rádiológa, zem mi zostala pod nohami. Nápis „wskazana pilna konsultacja onkologiczna“ v ruštine znamená „je uvedená urgentná onkologická konzultácia“. Skrátka, mal som rozšírený tieň mediastína a koreňov pľúc.

Nevedel som, čo mám robiť, potom, čo lekár uvidel výsledky, okamžite povedal, že to môže byť Hodgkinov lymfóm a že musím ísť na diagnostiku do nemocnice. Potrebné je CT vyšetrenie a biopsia lymfatických uzlín. Vytlačil odporúčanie, zavolal vedúcim lekára tejto nemocnice a povedal mu, aby o dva dni prišiel s vecami na uvedenú adresu. Trochu som sa bála, ale vedela som úplne dobre, že nemám žiadne poistenie. Ako sa ukázalo, je veľmi jednoduché ho vyrobiť, najmä ak ste študent, ale pandémia koronavírusu hrozila a nasledujúci deň som bol na Ukrajine..

O deň neskôr som išiel do nemocnice, kde pred rokom a pol podstúpil môj dedko operáciu na odstránenie črevného nádoru (operácia bola úspešná). Nevedel som, za kým ísť, a preto som požiadal lekára, ktorý operoval môjho starého otca, o radu. Po vypočutí mojich príznakov navrhol aj lymfóm a nasmeroval ma na ultrazvuk brušnej dutiny a všetkých periférnych lymfatických uzlín. Ukázalo sa, že lymfatické uzliny boli v brušnej dutine a v slabinách a podpazuší a na krku z oboch strán + slezina sa zväčšila. Poslané hematológovi. V ten deň tam nebola, takže chirurg od nej telefonicky zistil zoznam testov a každý druhý deň nám pridelil šípku.

Absolvoval som testy (mal som 51 rokov, zvýšili sa leukocyty, znížili sa lymfocyty), išiel som k lekárovi (lekár sa ukázal ako kandidát lekárskych vied). Sondovala ma, pýtala sa, či ma bolia lymfatické uzliny, odpovedal som nie a znova som počul o možnej diagnóze - Hodgkinovom lymfóme. Okrem toho povedala, ako liečiť túto chorobu, a uviedla množstvo príkladov z klinických prípadov jej pacientov s lymfómom. Zavolala tiež chirurga a v ten istý deň predpísala biopsiu a dohodla sa aj s vedúcim lekárom reprodukčného centra, aby som na druhý deň mohol darovať časť svojho genetického materiálu na kryokonzerváciu (v prípade straty plodnosti)

Samotná biopsia bola úspešná. Všetko sa stalo v lokálnej anestézii. Dostali som injekciu s anestézou a vyrezali mi 4 lymfatické uzliny z krku (bol to len zlepenec). Chirurg bol veľmi zábavný, neustále žartoval a dokonca dokázal počas operácie odpovedať na telefónne hovory. Tiež sa neustále pýtal, či ma to bolí a keď som povedal, že niečo ťahá, okamžite si dal injekciu novokaín. Lymfatické uzliny sa umiestnili do nádoby s formalínom. Lekár povedal, že ich pošle na histológiu a IHC. Musel som ísť na druhý koniec mesta do laboratória, kde sme dali vzorky. O týždeň neskôr prišiel záver, ktorý naznačil, že sa skutočne jedná o Hodgkinov lymfóm, nodulárnu sklerózu. Po zistení výsledkov lekár povedal, že urobí PET CT.

Tu sme trochu narazili na problém. Na Ukrajine sú iba 3 miesta, kde to môžete urobiť, Feofania, Centrum pre nukleárnu medicínu a izariliánska klinika „Lisod“.

Lekár odporučil Feofaniya, ale došlo k nejakej renovácii a prihlásil som sa do centra nukleárnej medicíny. V Lisode bolo miesto o deň skôr, ale cenový rozdiel je takmer dvojnásobný, 9k vs 17k hrivny

25. marca som si urobil PET sken a keď som si prečítal výsledky, bol som vydesený. Určite som čakal, že to bude zlé, ale sakra nie.

„V čase štúdie vykazovali PET / CT príznaky metabolickej akumulácie FDG v lymfatických uzlinách nad a pod bránicou, v slezine, v kostiach kostry, vo formácii v 1. medzikostálnom priestore vľavo s rozšírením na vrchol ľavej pľúc.

Hyperfixácia Rfp vo vzostupnom hrubom čreve vyžaduje ďalšie vyšetrenie - kolonoskopiu s histologickým overením, aby sa vylúčil malígny proces. “

Tu je čiapka. Povedať, že som mal depresiu, nehovoriť nič, ale lekári mi verili a verili im, a doslova o deň neskôr som začal chemoterapiu podľa protokolu beacopp esc.

Teraz prechádzam štvrtým kurzom. O prvých troch a výsledku medziproduktu PET napíšem v ďalšom príspevku. Ďakujem za pozornosť.